有患病人群，患者人数仅占总人口的0％。
65‰？1‰，由于其患病率很低，人们称其为“罕见病”。
已经确定了将近7,000种罕见疾病，包括特纳综合征（Turner syndrome）。
特纳综合征据说很罕见，因为它是一种罕见疾病，发病率相对较高，为1 / 2000-1 / 2500。
特纳综合征，也称为先天性卵巢发育异常综合征，是女孩背部发育的常见原因。
它是由染色体缺失引起的先天性疾病。一名正常女性有两条染色体，但一名特纳综合征患者的结构异常或缺乏X染色体，临床上最常见的核型为45X。
特纳综合征的主要特征是身材矮小和继发性发育迟缓。患者身高矮，性腺发育不良，颈部和发际线低，前臂倒置以及卵巢过早老化。
如果不加以治疗，这些患者在青春期，原发性闭经或不育期间不会发展成继发性疾病，有些也被称为“结石妇女”，给儿童和家庭带来极大痛苦带来。
伴侣对子宫和卵巢大小的超声检查明显延迟。
超声心动图和肾脏超声检查可以帮助诊断患有心血管和肾脏畸形的患者。
实验室检查：促卵泡激素（FSH）和促黄体生成素（LH）的患者显着增加，雌二醇（E2）的水平降低。
外周血染色体检测可以鉴定出几种核型。